Le “malattie rare” sono un gruppo di circa 6.000 patologie di origine genetica (circa l’80%) ed acquisita (circa 20%) costituiscono l’8-10% delle patologie umane. Si tratta di malattie che hanno un interessamento multiorgano, sono ad andamento cronico, riducono l’aspettativa di vita e determinano una disabilità spesso grave e permanente. Questi aspetti rendono essenziale un approccio multidisciplinare per la diagnosi, la terapia ed la presa in carico socio-assistenziale.
La Delibera n.1968/2016 “DM 279/2001 – Rete delle malattie rare della Regione FVG” approva il riordino della Rete Regionale, ne prevede la ristrutturazione secondo un modello “hub and spoke” per grandi gruppi di malattie, come previsto dal DM 297/2001.
Con la Delibera 1002/2017 la Regione ha identificato i Presidi di riferimento per specifico gruppo di malattie. Tali Centri collaborano tra di loro e con le altre strutture della rete al fine di integrare le differenti funzioni, garantire il raccordo con il territorio e offrire risposte assistenziali adeguate e prossime al luogo di vita dei cittadini.