La Giunta Regionale

Inaugurata oggi la prima strumentazione pubblica Nipt che per indagini prenatali senza rischio sul feto
Udine, 25 set - "È un traguardo di sviluppo importante quello raggiunto in 25 anni dall'Istituto di genetica medica a Udine, con un volume di attività che è triplicato, passando da 6800 prestazioni del 2019 alle quasi 19.000 del 2022. Uno sforzo che prosegue e che produrrà scenari nuovi, migliorando le condizioni di vita delle persone. Da oggi, poi, disponiamo di una nuova strumentazione Nipt, la prima pubblica nella nostra regione, che permette di effettuare indagini prenatali senza rischio sul feto".
Lo ha sottolineato l'assessore alla Salute del Friuli Venezia Giulia, Riccardo Riccardi, intervenuto alla presentazione organizzata al presidio ospedaliero Santa Maria della Misericordia di Udine, dedicata ai 25 anni di sviluppo della genetica medica a Udine, "Tecnologia e innovazione a servizio delle persone", cui hanno preso parte, tra gli altri, anche il direttore generale dell'Azienda sanitaria universitaria Friuli Centrale (AsuFc), Denis Caporale, il rettore dell'Università di Udine, Roberto Pinton, il presidente della Società italiana genetica umana e numerosi esperti.
"Le risposte alla domanda di salute del cittadino, la ricerca scientifica, al pari del mondo della scuola, devono essere necessariamente garantiti dal Paese", ha osservato Riccardi sottolineando l'importanza di lavorare in rete a livello regionale "tramite un'organizzazione orizzontale, non più verticale, e operando secondo il principio della multidisciplinarietà. È necessario, quindi, abbattere i muri che ancora, per organizzazione, lentezze o resistenze, spesso impediscono una piena collaborazione tra istituti di ricerca, peraltro tutti di eccellenza e molto numerosi in Friuli Venezia Giulia".
"In questo senso l'esperienza della pandemia ha rappresentato un esempio chiaro: nella necessità di agire rapidamente per affrontare l'infezione, sono state demolite le 'parenti' che dividevano 'storici' muri, anche quelli tra aziende sanitarie, peraltro già riorganizzate. Se non avessimo fatto quadrato, superando limiti e resistenze, non avremmo retto l'urto della pandemia. Dobbiamo continuare a lavorare in quella direzione", ha ricordato l'esponente della Giunta che poi ha visitato i laboratori di genetica medica dove è stata presentata una nuova tecnologia Nipt.
L'Istituto di genetica medica già da qualche anno offre uno spettro di analisi "globali" quali microarrays e Ngs. Dal 2022 viene offerta l'analisi dell'esoma completo, cioè l'analisi di tutta la parte codificante del genoma, circa 20.000 geni differenti: grazie a quest'adeguata strumentazione tecnologica disponibile "è in grado di soddisfare totalmente l'utenza per ciò che riguarda tutte le procedure di diagnostica molecolare oggi utilizzabili, e con l'installazione delle apparecchiature tecnologiche per il Nipt, il 'Non invasive prenatal test', strumento che permette di effettuare indagini prenatali senza rischio sul feto, inaugurata oggi. Con il Nipt, la dotazione può dirsi ottimale e completa.
Il servizio sarà erogato a livello regionale, in collaborazione con l'Istituto di genetica medica di Trieste. A prescindere dalla diagnostica molecolare di propria competenza, il personale dell'Istituto di genetica medica già collabora con diverse strutture, per varie iniziative: i test somatici riguardanti le neoplasie con l'Istituto di anatomia patologica, la partecipazione al Molecular tumoral board, la certificazione Eusoma. Grazie alla recente acquisizione di un'unità di dirigente medico, è stato possibile ampliare notevolmente l'offerta pediatrica e pre-natale, comprese le indagini genetiche pre-natali. ARC/PT/pph